【佳學(xué)基因檢測(cè)】臨床試驗(yàn)和觀察

品牌基因檢測(cè)中心引言

研究成人腫瘤與兒童腫瘤基因檢測(cè)序列的異同點(diǎn)體會(huì)到《BMC Genomics》在?2016; 17: 442發(fā)表了一篇題目為《臨床試驗(yàn)和觀察》腫瘤靶向藥物治療基因檢測(cè)臨床研究文章。該研究由Stine Ninel Hansen, Natasja Spring Ehlers, Shida Zhu, Mathilde Borg Houlberg Thomsen, Rikke Linnemann Nielsen, Dongbing Liu, Guangbiao Wang, Yong Hou, Xiuqing Zhang, Xun Xu, Lars Bolund, Huanming Yang, Jun Wang, Jose Moreira, Henrik J Ditzel, Nils Brünner, Anne-Sofie Schrohl, Jan Stenvang,等完成。促進(jìn)了腫瘤的正確治療與個(gè)性化用藥的發(fā)展，進(jìn)一步強(qiáng)調(diào)了基因信息檢測(cè)與分析的重要性。

腫瘤靶向藥物及正確治療臨床研究?jī)?nèi)容關(guān)鍵詞：

基因改變,突變,拷貝數(shù)改變,骨髓增生異常綜合征,靶向捕獲測(cè)序

腫瘤靶向治療基因檢測(cè)臨床應(yīng)用結(jié)果

基因改變，包括突變和拷貝數(shù)改變，是骨髓增生異常綜合征和相關(guān)疾病（骨髓增生異常）發(fā)病機(jī)制的核心，但它們?cè)谕N異體干細(xì)胞移植中的作用尚未在大量患者中得到充分研究。我們招募了 797 名在初次就診時(shí)被診斷為骨髓增生異常并通過日本骨髓捐贈(zèng)計(jì)劃接受移植的患者。進(jìn)行靶向捕獲測(cè)序以鑒定 69 個(gè)基因的突變以及拷貝數(shù)改變，研究其對(duì)移植結(jié)果的影響。我們?cè)?617 名患者 (77.4%) 中發(fā)現(xiàn)了 1776 個(gè)突變和 927 個(gè)異?？截惼?。在使用 Cox 比例風(fēng)險(xiǎn)回歸的多變量建模中，遺傳因素解釋了 30% 的總生存風(fēng)險(xiǎn)；臨床特征占風(fēng)險(xiǎn)的70%。 TP53 和 RAS 通路突變，以及通過常規(guī)細(xì)胞遺傳學(xué)和/或基于測(cè)序的分析檢測(cè)到的復(fù)雜核型 (CK)，對(duì)移植后存活率產(chǎn)生負(fù)面影響，與臨床因素?zé)o關(guān)。無論疾病亞型如何，TP53 突變的 CK 患者都具有獨(dú)特的遺傳特征，并且與極差的生存率和頻繁的早期反復(fù)相關(guān)，而沒有 CK 的 TP53 突變的患者的預(yù)后要好得多。相比之下，RAS 通路突變的影響取決于疾病亞型，并且僅限于骨髓增生異常/骨髓增生性腫瘤 (MDS/MPN)。我們的研究結(jié)果表明，當(dāng) TP53 和 RAS 通路突變分別與 CK 和 MDS/MPN 相關(guān)時(shí)，它們預(yù)測(cè)的預(yù)后很差。然而，對(duì)于僅有 TP53 或 CK 突變的患者，移植可以獲得長(zhǎng)期生存。臨床測(cè)序?yàn)檎_預(yù)測(cè)移植提供了重要信息。

腫瘤發(fā)生與反復(fù)轉(zhuǎn)移國(guó)際數(shù)據(jù)庫(kù)描述：

Genetic alterations,mutations,copy-number alterations,myelodysplastic syndromes, Targeted-capture sequencing

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