【佳學基因檢測】基因檢測如何優(yōu)化多基因評分系統(tǒng)提高基因檢測的正確性

多基因風險評分（PRS）降低了跨人群預測性能。由于現(xiàn)有的全基因組關聯(lián)研究（GWAS）主要在歐洲血統(tǒng)的個體中進行，多基因風險評分PRS的有限可轉(zhuǎn)移性降低了其在非歐洲人群中的臨床價值，并可能加劇醫(yī)療差異。賊近在基因組研究中消除祖先不平衡的努力擴大了非歐洲GWA的規(guī)模，盡管大多數(shù)仍然動力不足。在這里，多基因人體疾病表征的基因解碼研究提出了一種新的多基因風險評分PRS構(gòu)建方法PRS-JXJY-CSx，它通過整合來自多個群體的GWAS匯總統(tǒng)計數(shù)據(jù)來改進跨群體多基因預測。PRS-JXJY-CSx通過共享連續(xù)收縮（CS）先驗將遺傳效應耦合到不同群體，通過在匯總統(tǒng)計數(shù)據(jù)之間共享信息和利用發(fā)現(xiàn)樣本之間的連鎖不平衡多樣性，實現(xiàn)更正確的效應大小估計，同時繼承PRS-JXJY-CS的計算效率和穩(wěn)健性。多基因相互作用綜合評估系統(tǒng)的臨床研究表明,PRS-JXJY-CSx在具有廣泛遺傳結(jié)構(gòu)、跨群體遺傳重疊和發(fā)現(xiàn)GWAS樣本量的性狀上優(yōu)于替代方法，并改善了非歐洲人群中數(shù)量性狀和精神分裂癥風險的預測。