【佳學(xué)基因檢測(cè)】孤立性發(fā)育遲緩兒童1號(hào)染色體有效單親二體

根據(jù)，國際著名基因檢測(cè)科學(xué)性證據(jù)雜志《Clin Case Rep》在第?2022 Jul 22;10(7):e5956.期發(fā)表了一篇標(biāo)題為《孤立性發(fā)育遲緩兒童1號(hào)染色體有效單親二體》的視網(wǎng)膜發(fā)育不良基因信息研究文章。該基因領(lǐng)域的臨床應(yīng)用研究由Violet Wallerstein,?Leon Grant?,?Robert Wallerstein?完成。

基因信息數(shù)據(jù)庫索引號(hào)：

基因檢測(cè)人工智能數(shù)據(jù)標(biāo)簽：?35898748和?doi: 10.1002/ccr3.5956.?eCollection 2022 Jul.

基因解碼研究關(guān)鍵詞：

1號(hào)染色體,發(fā)育遲緩,基因檢測(cè),等體,單親二體

國際基因解碼證據(jù)鏈條標(biāo)簽：

chromosome 1, developmental delay, genetic testing, isodisomy, uniparental disomy.

基因檢測(cè)臨床研究與應(yīng)用結(jié)果介紹：

1 號(hào)染色體有效單親二體性 (UPD1) 是一種罕見的遺傳發(fā)現(xiàn)，尚未確定其特定表型?；蚪獯a研究機(jī)構(gòu)提出了一個(gè)具有有效父系 UPD1 和孤立發(fā)育遲緩的男孩，并建議沒有明確的 UPD1 表型。

 白色橫排logo+文字-20190614

 

• 上一篇：【佳學(xué)基因檢測(cè)】一位兒科遺傳學(xué)家進(jìn)行遠(yuǎn)程醫(yī)學(xué)臨床診斷的經(jīng)驗(yàn)
• 下一篇：【佳學(xué)基因檢測(cè)】2個(gè)人群家族性高膽固醇血癥的普遍篩查

• 收藏
• 挑錯(cuò)
• 推薦
• 打印