【佳學基因檢測】4408名心肌病先證者和3008名親屬的分子遺傳學:17年的基因檢測

 

根據(jù)心臟疾病的基因檢測及其發(fā)病機理的研究，國際著名基因檢測科學性證據(jù)雜志《 European Journal of Preventive Cardiology》在第期發(fā)表了一篇標題為《挪威4408名心肌病先證者和3008名親屬的分子遺傳學：國家實驗室17年的基因檢測》的文章。該基因領域的臨床應用研究由Tonje Talsnes Stava, Trond P Leren, Martin Prøven Bogsrud 完成。

基因信息數(shù)據(jù)庫索引號：

基因檢測人工智能數(shù)據(jù)標簽： 35653365和 doi: 10.1093/eurjpc/zwac102. Online ahead of print.

基因解碼研究關鍵詞：

致心律失常性右心室發(fā)育不良 [C14.280.238.028],心肌病 [C14.280.238],擴張型心肌病 [C14.280.238.070],基因檢測 [E05 393.435],高通量核苷酸測序 [E05.393.760.319],肥大 [C14.280.238.100]

國際基因解碼證據(jù)鏈條標簽：

Arrhythmogenic Right Ventricular Dysplasia [C14.280.238.028], Cardiomyopathies [C14.280.238], Cardiomyopathy, Dilated [C14.280.238.070], Genetic Testing [E05 393.435], High-Throughput Nucleotide Sequencing [E05.393.760.319], Hypertrophic [C14.280.238.100].

基因檢測臨床研究與應用結果介紹：

每當患者出現(xiàn)心肌病時，確定根本原因以提供賊佳的隨訪和治療非常重要。確定該疾病的潛在遺傳原因?qū)τ谔峁┘彝z測和對有風險的親屬進行隨訪也很重要。自 2003 年以來，奧斯陸大學醫(yī)院的心臟和心血管遺傳學部門一直是挪威心肌病基因檢測的國家實驗室?？色@得來自 4408 名先證者和 3008 名親屬的數(shù)據(jù)。三名先證者有兩種變異，九名偶然發(fā)現(xiàn)與他們的心肌病診斷無關的變異。在其余 4396 名先證者中，65.1% 為男性，基因檢測年齡為 50.9 (±18.1) 歲，6.1% 未滿 18 歲。在 574 名患者中檢測到可能的致病或致病變異（216 種不同的變異，包括 67 種新變異）先證者。在 3008 名親屬中，47.6% 為男性，基因檢測年齡為 39.3 (±20.5) 歲，17.9% 未滿 18 歲，43.2% 對其家族中發(fā)現(xiàn)的變異呈陽性。先證者和親屬加起來，挪威有 1/2809 人被發(fā)現(xiàn)是心肌病變異的雜合子。下一代測序基因檢測在擴張型心肌病中提供了更多發(fā)現(xiàn)，尤其是在 TTN 中。否則，在經(jīng)典的肌節(jié)和橋?；蛑邪l(fā)現(xiàn)了大多數(shù)基因突變。總之，基因檢測為 13.1% 的先證者提供了心肌病的遺傳基礎，隨后的家庭檢測發(fā)現(xiàn)了幾乎三倍的變異陽性親屬，這些親屬可以提供預防性隨訪。

• 上一篇：【佳學基因檢測】延時參數(shù)和臨床特征的組合能否預測胚胎倍性狀態(tài)或著床？
• 下一篇：【佳學基因檢測】EPHA2雙等位基因突變導致綜合征性復雜小眼癥伴虹膜發(fā)育不良

• 收藏
• 挑錯
• 推薦
• 打印