【佳學基因檢測】EPHA2雙等位基因突變導致綜合征性復雜小眼癥伴虹膜發(fā)育不良

根據(jù)，國際有很高知名度基因檢測科學性證據(jù)雜志《》在第期發(fā)表了一篇標題為《EPHA2雙等位基因突變導致綜合征性復雜小眼癥伴虹膜發(fā)育不良》的文章。該基因領域的臨床應用研究由Courdier Cécile,?Gemahling Anna?,?Guindolet Damien?,?Barjol Amandine?,?Scaramouche Claire?,?Bouneau Laurence?,?Calvas Patrick,?Martin Gilles?,?Chassaing Nicolas,?Plaisancié Julie?完成。

基因信息數(shù)據(jù)庫索引號：

基因檢測人工智能數(shù)據(jù)標簽：?35918037和?doi: 10.1016/j.ejmg.2022.104574.?Online ahead of print.

基因解碼研究關鍵詞：

無虹膜,白內(nèi)障,EPHA2,小眼癥,PAX6

國際基因解碼證據(jù)鏈條標簽：

Aniridia, Cataract, EPHA2, Microphthalmia, PAX6.

基因檢測臨床研究與應用結(jié)果介紹：

任何眼部發(fā)育步驟的中斷都可能導致眼部缺陷，例如小眼癥、缺損和眼前節(jié)發(fā)育異常，包括無虹膜和白內(nèi)障。所有這些異常都可以被隔離或相互關聯(lián)。除了無虹膜（幾乎有效是由于 PAX6 突變），大多數(shù)這些先天性眼部畸形與廣泛的遺傳異質(zhì)性有關，因為數(shù)百個基因與眼部發(fā)育有關。在這里，基因解碼研究機構描述了一名患有雙側(cè)小眼癥、先天性白內(nèi)障、角膜營養(yǎng)不良和虹膜發(fā)育不全、與眼外特征相關的患者，該患者接受了 119 個眼部發(fā)育相關基因的分析?；驒z測揭示了 EPHA2 基因中存在兩個截短基因突變。雖然已知 EPHA2 突變主要是導致孤立的顯性先天性白內(nèi)障的原因，但基因解碼研究機構在這里報告了由雙等位基因 EPHA2 突變引起的復雜前段發(fā)育不全的先進例。該基因應在 PAX6 檢測陰性的無虹膜病例中進行篩查，因為基因解碼研究機構患者的眼部特征明顯模仿 PAX6 突變患者的眼部特征。這一觀察結(jié)果擴大了與 EPHA2 變異相關的表型，并提高了對可能的 PAX6-EPHA2 相互作用的認識，需要進一步研究。此外，盡管眼部和眼外表型、突變類型和遺傳模式存在很大差異，但也可以得出該基因可能的基因型-表型相關性。

 罕見病-結(jié)節(jié)性硬化癥