【佳學(xué)基因檢測】斜視（Strabismus）和斜眼基因檢測是一樣的嗎？

斜視（Strabismus）和斜眼的區(qū)別

斜視（Strabismus）是一種醫(yī)學(xué)術(shù)語，指的是兩只眼睛無法對準(zhǔn)同一個目標(biāo)的視線偏差。斜視可能是由于眼外?。刂蒲矍蜻\動的六條肌肉）功能異常、神經(jīng)控制問題或大腦視覺處理異常導(dǎo)致的。斜視可以分為不同類型，如內(nèi)斜視（Esotropia）、外斜視（Exotropia）、上斜視（Hypertropia）和下斜視（Hypotropia）。

斜眼（Cross-eyed 或 Squinting）是一個日常用語，通常指代某種形式的斜視，尤其是內(nèi)斜視（眼睛向內(nèi)偏斜）。在某些語境下，斜眼也可能泛指短暫或非病理性的眼睛對準(zhǔn)異常，比如瞇眼看東西或因光線刺激而產(chǎn)生的短暫眼球偏斜。因此，斜眼并不一定等同于斜視，但在大眾認(rèn)知中，兩者常被混用。

產(chǎn)生斜視的原因

斜視的發(fā)生通常涉及遺傳、神經(jīng)肌肉控制、眼球運動協(xié)調(diào)等多個因素，包括：

1. 先天性因素

   • 先天性內(nèi)斜視：出生后6個月內(nèi)出現(xiàn)，可能與大腦控制眼球運動的神經(jīng)系統(tǒng)異常有關(guān)。

   • 遺傳傾向：家族中有斜視病史的個體更容易患病。

2. 神經(jīng)肌肉異常

   • 眼外肌麻痹：如動眼神經(jīng)（CN III）、滑車神經(jīng)（CN IV）或外展神經(jīng)（CN VI）受損，會影響眼球運動并導(dǎo)致斜視。

   • 先天性或后天性肌無力：如重癥肌無力（Myasthenia Gravis），會影響眼肌收縮功能。

3. 視覺異常

   • 屈光不正（遠(yuǎn)視、近視或散光）：尤其是兒童遠(yuǎn)視較嚴(yán)重時，可能會發(fā)展為調(diào)節(jié)性內(nèi)斜視。

   • 單眼視覺剝奪：如先天性白內(nèi)障、角膜混濁或視網(wǎng)膜病變，會導(dǎo)致患眼無法正常對焦，從而引發(fā)斜視。

4. 神經(jīng)系統(tǒng)疾病

   • 腦癱、唐氏綜合征、自閉癥等神經(jīng)發(fā)育障礙中，斜視的發(fā)生率較高。

   • 腦部損傷、卒中或腫瘤也可能影響眼外肌控制，導(dǎo)致斜視。

產(chǎn)生斜眼的情況

"斜眼"更傾向于一種視覺或面部表情特征，可能涉及但不限于以下情況：

• 短暫性斜視：疲勞、用眼過度或酒精影響可能導(dǎo)致短暫的視線偏移。

• 面部肌肉作用：在表達(dá)某些情緒（如懷疑、困惑、輕蔑）時，有些人會故意“斜眼”看人。

• 眼球運動異常：如眼球震顫（Nystagmus）可能導(dǎo)致眼睛在某些角度出現(xiàn)短暫的偏斜。

相關(guān)基因突變

斜視可能與多種基因突變或遺傳因素有關(guān)，尤其是影響眼球運動神經(jīng)和肌肉發(fā)育的基因。例如：

1. PHOX2A 基因突變

   • 該基因與動眼神經(jīng)和外展神經(jīng)的發(fā)育有關(guān)，突變可能導(dǎo)致先天性斜視和眼外肌麻痹。

2. KIF21A 基因突變

   • 相關(guān)于先天性纖維瘤?。–ongenital Fibrosis of the Extraocular Muscles, CFEOM），導(dǎo)致眼外肌功能異常，引發(fā)固定性斜視。

3. TUBB3 基因突變

   • 影響微管蛋白的功能，可能導(dǎo)致神經(jīng)發(fā)育異常，引起復(fù)雜的眼球運動障礙和斜視。

4. CHN1 基因突變

   • 影響軸突生長和神經(jīng)連接，突變可能導(dǎo)致先天性內(nèi)斜視。

5. SHH（Sonic Hedgehog）信號通路基因突變

   • 該通路在眼部和神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育中起關(guān)鍵作用，突變可能導(dǎo)致眼球運動協(xié)調(diào)異常。

結(jié)論

斜視是一種眼球?qū)?zhǔn)異常的醫(yī)學(xué)問題，可能由多種遺傳、神經(jīng)和發(fā)育因素導(dǎo)致，而斜眼是一個更廣義的概念，可以是病理性的（如斜視）或非病理性的（如面部表情）。特定的基因突變，如KIF21A、TUBB3、CHN1，已被發(fā)現(xiàn)與斜視的發(fā)生相關(guān)，為遺傳學(xué)和神經(jīng)生物學(xué)研究提供了重要線索。
 

佳學(xué)基因斜視基因檢測

斜視的發(fā)生涉及多個遺傳因素，特定基因的突變可能影響眼球運動神經(jīng)和肌肉的發(fā)育，導(dǎo)致先天性或后天性斜視。佳學(xué)基因斜視基因檢測依托先進(jìn)的全基因組測序（WGS）、外顯子組測序（WES）及高通量基因芯片技術(shù)，精準(zhǔn)檢測KIF21A、TUBB3、CHN1、PHOX2A等與斜視相關(guān)的關(guān)鍵基因突變，為臨床診斷、個體化治療方案制定及家族遺傳風(fēng)險評估提供科學(xué)依據(jù)。檢測適用于有斜視家族史、新生兒先天性斜視、神經(jīng)發(fā)育障礙合并斜視等人群，幫助早期干預(yù)，改善視覺功能及生活質(zhì)量。