【佳學基因檢測】這些關于EDN3的內容，是分子診斷正確性的必要條件

基因檢測的序列名稱：

EDN3

人體基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫中的基因代碼：

1908

人體基因序列數(shù)據(jù)庫中國際交流名稱全稱

endothelin 3

中國數(shù)據(jù)庫中基因全稱：

內皮素3

基因檢測報告英文版基因簡介

The protein encoded by this gene is a member of the endothelin family. Endothelins are endothelium-derived vasoactive peptides involved in a variety of biological functions. The active form of this protein is a 21 amino acid peptide processed from the precursor protein. The active peptide is a ligand for endothelin receptor type B (EDNRB). The interaction of this endothelin with EDNRB is essential for development of neural crest-derived cell lineages, such as melanocytes and enteric neurons. Mutations in this gene and EDNRB have been associated with Hirschsprung disease (HSCR) and Waardenburg syndrome (WS), which are congenital disorders involving neural crest-derived cells. Altered expression of this gene is implicated in tumorigenesis. Alternative splicing results in multiple transcript variants encoding different isoforms. [provided by RefSeq, Oct 2014]

基因突變所影響的基因信息

該基因編碼的蛋白質是內皮素家族的成員。內皮素是涉及多種生物學功能的內皮來源的血管活性肽。該蛋白質的活性形式是由前體蛋白質加工而成的21個氨基酸的肽。活性肽是B型內皮素受體（EDNRB）的配體。內皮素與EDNRB的相互作用對于神經(jīng)neural衍生的細胞譜系（例如黑素細胞和腸神經(jīng)元）的發(fā)育至關重要。該基因和EDNRB的突變與Hirschsprung?。℉SCR）和Waardenburg綜合征（WS）有關，后者是涉及神經(jīng)c衍生細胞的先天性疾病。該基因表達的改變與腫瘤發(fā)生有關。選擇性剪接導致編碼不同同工型的多個轉??

國際國內該堿基基因序列的其他英語文字母簡稱：

ET-3, ET3, HSCR4, PPET3, WS4B

基因解碼對該基因序列在細胞核中的染色體所給予的編號：

該基因序列位于人類第20號染色體上。

基因解碼對基因序列的正確定位

該基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐標為：57875499；結束位置坐標為：57901047。該基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐標為：59300415；結束位置坐標為：59325992。正確的基因信息定位是基因檢測和對檢測結果進行正確解讀的關鍵。

佳學基因解碼對該基因的功能分類：國際版

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基因解碼對該基因的功能分類：中文版

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結構與功能基因解碼所揭示的該基因在細胞內發(fā)揮作用的場所（國際版）：

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結構與功能基因解碼所揭示的該基因發(fā)揮作用的細胞內位置（中文版）：

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該基因序列變化后增加的疾病風險（國際版）：

HIRSCHSPRUNG DISEASE, SUSCEPTIBILITY TO, 4; Waardenburg Syndrome, Type 4b; WAARDENBURG SYNDROME, TYPE 4A; Blonde eyebrow; Grey eyebrow; Grey eyelashes; White eyebrows; White eyelashes; Congenital central hypoventilation; Disorder of macula of retina; Olfactory lobe absence; Ganglioneuroblastoma; Ganglioneuroma; Central hypoventilation; Heterochromia iridis; Body Temperature Changes; Poor temperature regulation; White forelock; Mouth Abnormalities; blue iris (physical finding); Intestinal Obstruction; Premature canities; Megacolon; Cardiovascular Abnormalities; Bradycardia; Abnormality of vision; Hirschsprung Disease; Synophrys; Thin hypoplastic alae nasi; Convex nasal bridge; Prominent nasal bridge; Cardiovascular Diseases; hypopigmented skin patch; Posteriorly rotated ear; Hypotension; Hyperhidrosis disorder; Increased sweating; Sweating; Nausea and vomiting; Weight decreased; Abdominal Pain; Feeding difficulties; Respiratory function loss; Dyschezia; Respiratory Insufficiency; Constipation; Downward slant of palpebral fissure; Low set ears; Congenital deafness; Hearing Loss, Partial; Deafness; hearing impairment; Broad flat nasal bridge; Nasal bridge wide; Sensorineural Hearing Loss (disorder); Hypertensive disease; Autosomal recessive predisposition

如果該基因突變后，風險可能增加的疾病類型（中文版）：

先天性巨結腸易感性2型； Waardenburg 綜合征4b 型； WAARDENBURG 綜合征4A 型；金色的眉毛；灰眉；灰色睫毛；白眉；白色睫毛；先天性中樞性通氣不足；視網(wǎng)膜黃斑病癥；嗅葉缺失；神經(jīng)節(jié)細胞瘤；神經(jīng)節(jié)細胞瘤；中樞性通氣不足；虹膜異色癥；體溫變化；溫度調節(jié)不良；白色的前額；口腔異常；藍色虹膜（物理發(fā)現(xiàn)）；腸梗阻;早產(chǎn)；巨結腸;心血管異常；心動過緩；視力異常；先天性巨結腸癥；同義詞；薄型發(fā)育不全的鼻翼；凸鼻梁；突出的鼻梁；心血管疾病;色素減退的皮膚貼片；向后旋轉的耳朵；低血壓;多汗癥;出汗增多；出汗;惡心和嘔吐;體重下降；腹痛；進食困難；呼吸功能喪失；排便困難；呼吸功能不全；便秘;瞼裂向下傾斜；低位耳朵；先天性耳聾；部分聽力損失；耳聾；聽力受損;寬扁的鼻梁；鼻梁寬；感音神經(jīng)性聽力損失（障礙）；高血壓??；常染色體隱性易感性

GWAS基因檢測所建立的與該基因的疾病關聯(lián)（國際版）：

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GWAS基因檢測所解碼的該基因突變會增加風險的疾病種類（中文版）：

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以該基因做靶點的藥物（國際版）：

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針對該基因所產(chǎn)生的突變，可能有正確效果的藥物（中文版）：

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