【佳學(xué)基因檢測(cè)】染色體基因檢測(cè)KAT2A存在突變，如何理解？

基因檢測(cè)的序列名稱(chēng)：

KAT2A

人體基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)中的基因代碼：

2648

人體基因序列數(shù)據(jù)庫(kù)中國(guó)際交流名稱(chēng)全稱(chēng)

lysine acetyltransferase 2A

中國(guó)數(shù)據(jù)庫(kù)中基因全稱(chēng)：

賴(lài)氨酸乙酰轉(zhuǎn)移酶2A

基因檢測(cè)報(bào)告英文版基因簡(jiǎn)介

KAT2A, or GCN5, is a histone acetyltransferase (HAT) that functions primarily as a transcriptional activator. It also functions as a repressor of NF-kappa-B (see MIM 164011) by promoting ubiquitination of the NF-kappa-B subunit RELA (MIM 164014) in a HAT-independent manner (Mao et al., 2009 [PubMed 19339690]).[supplied by OMIM, Sep 2009]

基因突變所影響的基因信息

KAT2A或GCN5是一種組蛋白乙酰轉(zhuǎn)移酶（HAT），主要起轉(zhuǎn)錄激活劑的作用。它還通過(guò)以獨(dú)立于HAT的方式促進(jìn)NF-κB亞基RELA（MIM 164014）的泛素化來(lái)充當(dāng)NF-κB（參見(jiàn)MIM 164011）的阻遏物（Mao et al。，2009 [PubMed 19339690] ）。[由OMIM，2009年9月提供]

國(guó)際國(guó)內(nèi)該堿基基因序列的其他英語(yǔ)文字母簡(jiǎn)稱(chēng)：

GCN5, GCN5L2, PCAF-b, hGCN5

基因解碼對(duì)該基因序列在細(xì)胞核中的染色體所給予的編號(hào)：

該基因序列位于人類(lèi)第17號(hào)染色體上。

基因解碼對(duì)基因序列的正確定位

該基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐標(biāo)為：40265129；結(jié)束位置坐標(biāo)為：40273382。該基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐標(biāo)為：42113111；結(jié)束位置坐標(biāo)為：42121393。正確的基因信息定位是基因檢測(cè)和對(duì)檢測(cè)結(jié)果進(jìn)行正確解讀的關(guān)鍵。

佳學(xué)基因解碼對(duì)該基因的功能分類(lèi)：國(guó)際版

Enzymes/ENZYME proteins/Transferases

基因解碼對(duì)該基因的功能分類(lèi)：中文版

酶/酶蛋白/轉(zhuǎn)移酶

結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因在細(xì)胞內(nèi)發(fā)揮作用的場(chǎng)所（國(guó)際版）：

正在通過(guò)基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請(qǐng)關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時(shí)更新的人類(lèi)基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)的更新內(nèi)容

結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因發(fā)揮作用的細(xì)胞內(nèi)位置（中文版）：

正在通過(guò)基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請(qǐng)關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時(shí)更新的人類(lèi)基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)的更新內(nèi)容

該基因序列變化后增加的疾病風(fēng)險(xiǎn)（國(guó)際版）：

正在通過(guò)基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請(qǐng)關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時(shí)更新的人類(lèi)基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)的更新內(nèi)容

如果該基因突變后，風(fēng)險(xiǎn)可能增加的疾病類(lèi)型（中文版）：

正在通過(guò)基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請(qǐng)關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時(shí)更新的人類(lèi)基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)的更新內(nèi)容

GWAS基因檢測(cè)所建立的與該基因的疾病關(guān)聯(lián)（國(guó)際版）：

正在通過(guò)基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請(qǐng)關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時(shí)更新的人類(lèi)基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)的更新內(nèi)容

GWAS基因檢測(cè)所解碼的該基因突變會(huì)增加風(fēng)險(xiǎn)的疾病種類(lèi)（中文版）：

正在通過(guò)基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請(qǐng)關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時(shí)更新的人類(lèi)基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)的更新內(nèi)容

以該基因做靶點(diǎn)的藥物（國(guó)際版）：

Coenzyme A (Transcription factor binding)

針對(duì)該基因所產(chǎn)生的突變，可能有正確效果的藥物（中文版）：

輔酶 A（轉(zhuǎn)錄因子結(jié)合）