【佳學基因檢測】FDFT1疾病篩查找到病因后應該用什么靶向藥物？

基因檢測的序列名稱：

FDFT1

人體基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫中的基因代碼：

2222

人體基因序列數(shù)據(jù)庫中國際交流名稱全稱

farnesyl-diphosphate farnesyltransferase 1

中國數(shù)據(jù)庫中基因全稱：

法呢基二磷酸法呢基轉(zhuǎn)移酶1

基因檢測報告英文版基因簡介

This gene encodes a membrane-associated enzyme located at a branch point in the mevalonate pathway. The encoded protein is the first specific enzyme in cholesterol biosynthesis, catalyzing the dimerization of two molecules of farnesyl diphosphate in a two-step reaction to form squalene. [provided by RefSeq, Jul 2008]

基因突變所影響的基因信息

該基因編碼位于甲羥戊酸途徑中分支點的膜相關(guān)酶。編碼的蛋白質(zhì)是膽固醇生物合成中的先進個特定酶，可在兩步反應中催化兩個分子的法呢基二磷酸酯的二聚反應以形成角鯊烯。[由RefSeq提供，2008年7月]

國際國內(nèi)該堿基基因序列的其他英語文字母簡稱：

DGPT, ERG9, SQS, SQSD, SS

基因解碼對該基因序列在細胞核中的染色體所給予的編號：

該基因序列位于人類第8號染色體上。

基因解碼對基因序列的正確定位

該基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐標為：11653467；結(jié)束位置坐標為：11696818。該基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐標為：11795573；結(jié)束位置坐標為：11839309。正確的基因信息定位是基因檢測和對檢測結(jié)果進行正確解讀的關(guān)鍵。

佳學基因解碼對該基因的功能分類：國際版

Enzymes/ENZYME proteins/Transferases

基因解碼對該基因的功能分類：中文版

酶/酶蛋白/轉(zhuǎn)移酶

結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因在細胞內(nèi)發(fā)揮作用的場所（國際版）：

Endoplasmic reticulum

結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因發(fā)揮作用的細胞內(nèi)位置（中文版）：

內(nèi)質(zhì)網(wǎng)

該基因序列變化后增加的疾病風險（國際版）：

Phencyclidine Abuse; Marijuana Abuse; Cocaine-Related Disorders; Liver carcinoma

如果該基因突變后，風險可能增加的疾病類型（中文版）：

苯環(huán)利定濫用；大麻濫用；可卡因相關(guān)疾?。桓伟?/p>

GWAS基因檢測所建立的與該基因的疾病關(guān)聯(lián)（國際版）：

Nonalcoholic Fatty Liver Disease;Parkinson Disease

GWAS基因檢測所解碼的該基因突變會增加風險的疾病種類（中文版）：

非酒精性脂肪肝；帕金森病

以該基因做靶點的藥物（國際版）：

TAK-475 (Squalene synthase activity)

針對該基因所產(chǎn)生的突變，可能有正確效果的藥物（中文版）：

TAK-475（角鯊烯合酶活性）