【佳學(xué)基因檢測】領(lǐng)了結(jié)婚證，疾病篩查GCNT1有突變，該告訴她嗎？

基因檢測的序列名稱：

GCNT1

人體基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫中的基因代碼：

2650

人體基因序列數(shù)據(jù)庫中國際交流名稱全稱

glucosaminyl (N-acetyl) transferase 1

中國數(shù)據(jù)庫中基因全稱：

氨基葡萄糖基（N-乙酰基）轉(zhuǎn)移酶1

基因檢測報告英文版基因簡介

This gene is a member of the beta-1,6-N-acetylglucosaminyltransferase gene family. It is essential to the formation of Gal beta 1-3(GlcNAc beta 1-6)GalNAc structures and the core 2 O-glycan branch. The gene coding this enzyme was originally mapped to 9q21, but was later localized to 9q13. Multiple alternatively spliced variants, encoding the same protein, have been identified. [provided by RefSeq, Jul 2008]

基因突變所影響的基因信息

該基因是β-1,6-N-乙酰氨基葡萄糖氨基轉(zhuǎn)移酶基因家族的成員。這對于形成Gal beta 1-3（GlcNAc beta 1-6）GalNAc結(jié)構(gòu)和核心2 O-聚糖分支至關(guān)重要。編碼該酶的基因賊初定位于9q21，但后來定位于9q13。已經(jīng)鑒定出編碼相同蛋白質(zhì)的多個交替剪接的變體。[由RefSeq提供，2008年7月]

國際國內(nèi)該堿基基因序列的其他英語文字母簡稱：

C2GNT, C2GNT-L, C2GNT1, G6NT, NACGT2, NAGCT2

基因解碼對該基因序列在細胞核中的染色體所給予的編號：

該基因序列位于人類第9號染色體上。

基因解碼對基因序列的正確定位

該基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐標為：79034752；結(jié)束位置坐標為：79122332。該基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐標為：76441666；結(jié)束位置坐標為：76507416。正確的基因信息定位是基因檢測和對檢測結(jié)果進行正確解讀的關(guān)鍵。

佳學(xué)基因解碼對該基因的功能分類：國際版

Enzymes/ENZYME proteins/Transferases

基因解碼對該基因的功能分類：中文版

酶/酶蛋白/轉(zhuǎn)移酶

結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因在細胞內(nèi)發(fā)揮作用的場所（國際版）：

Nuclear speckles

結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因發(fā)揮作用的細胞內(nèi)位置（中文版）：

核斑點

該基因序列變化后增加的疾病風(fēng)險（國際版）：

Prostatic Neoplasms; Liver Cirrhosis, Experimental

如果該基因突變后，風(fēng)險可能增加的疾病類型（中文版）：

前列腺腫瘤；肝硬化實驗性

GWAS基因檢測所建立的與該基因的疾病關(guān)聯(lián)（國際版）：

Diabetes Mellitus, Type 2

GWAS基因檢測所解碼的該基因突變會增加風(fēng)險的疾病種類（中文版）：

2型糖尿病

以該基因做靶點的藥物（國際版）：

正在通過基因解碼技術(shù)進行收集、查證并編輯，請關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容

針對該基因所產(chǎn)生的突變，可能有正確效果的藥物（中文版）：

正在通過基因解碼技術(shù)進行收集、查證并編輯，請關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容