【佳學基因檢測】靶向 DNA 切口處誘變的途徑和特征

靶向治療基因檢測醫(yī)保報銷嗎—揭密

討化基因檢測機構(gòu)自我培訓(xùn)教材《腫瘤基因易感位點列表及發(fā)生率分析》《J Natl Cancer Inst》在?2015 Jul; 107(7): djv098發(fā)表了一篇題目為《靶向 DNA 切口處誘變的途徑和特征》腫瘤靶向藥物治療基因檢測臨床研究文章。該研究由Funda Meric-Bernstam,等完成。促進了腫瘤的正確治療與個性化用藥的發(fā)展，進一步強調(diào)了基因信息檢測與分析的重要性。

腫瘤靶向藥物及正確治療臨床研究內(nèi)容關(guān)鍵詞：

DNA損傷,深度測序,BRCA2,SNVs,HDR,POLQ

腫瘤靶向治療基因檢測臨床應(yīng)用結(jié)果

切口是最常見的 DNA 損傷形式，也是人體細胞中潛在的誘變來源。通過深度測序，我們已經(jīng)確定了促進和限制人類細胞靶向切口處的誘變修復(fù)的因素和途徑。突變在切口部位周圍不對稱分布。 BRCA2 抑制所有類型的突變事件，包括插入缺失、SNV 和 HDR。 DNA2 和 RPA 促進了切除。 DNA2 抑制了 1 bp 的缺失，但導(dǎo)致了更長的缺失，REV7 也是如此。 POLQ 刺激了 SNV。針對同一位點的 DSB 的平行分析確定了 DNA2 和 POLQ（但不是 REV7）在促進缺失和 POLQ 在刺激 SNV 中的相似作用。切口處的插入很少見，大多數(shù)長度為 1 bp，與 DSB 一樣?？鐡p傷聚合酶 REV1 在一個切口位點刺激 +1 插入，而不是在另一個切口位點，說明序列上下文在確定誘變修復(fù)結(jié)果中的潛在重要性。這些結(jié)果突出了切口促進誘變的潛力，特別是在 BRCA 缺陷細胞中，并確定了 DNA2、REV1、REV3、REV7 和 POLQ 的誘變特征。

腫瘤發(fā)生與反復(fù)轉(zhuǎn)移國際數(shù)據(jù)庫描述：

DNA damage, deep sequencing,BRCA2,SNVs,HDR,POLQ

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