【佳學(xué)基因檢測】阿維魯單抗靶向藥物基因檢測科普全解：精準(zhǔn)治療的起點(diǎn)
一、藥物概述：Avelumab是誰？
在腫瘤靶向治療和免疫治療的浪潮中，一類新型的藥物正在迅速崛起，那就是免疫檢查點(diǎn)抑制劑。今天我們要講的主角——Avelumab，正是一種針對PD-L1通路的免疫檢查點(diǎn)抑制劑。
中文名稱
阿維魯單抗
英文通用名
Avelumab
商品名
Bavencio
常見別稱或俗名
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Bavencio（國際商品名）
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阿維魯單抗（中文通用名）
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免疫檢查點(diǎn)抑制劑
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PD-L1抗體
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人源化單克隆抗體avelumab
Avelumab 是一種 人源化IgG1單克隆抗體，主要靶向 PD-L1（程序性死亡配體1），通過阻斷PD-L1與其受體PD-1的結(jié)合，解除對T細(xì)胞的免疫抑制，從而恢復(fù)機(jī)體的抗腫瘤免疫反應(yīng)。
Avelumab于2017年由默克（Merck KGaA, 德國）與輝瑞（Pfizer）合作開發(fā)并獲得美國FDA批準(zhǔn)，隨后也在歐洲和部分亞洲國家獲得上市許可。在中國，Avelumab于2020年獲得國家藥監(jiān)局（NMPA）批準(zhǔn)，用于轉(zhuǎn)移性默克爾細(xì)胞癌（MCC）的治療，成為首個也是目前唯一獲批用于該罕見皮膚癌的免疫治療藥物。
二、Avelumab適應(yīng)癥：哪些腫瘤患者可以用？
根據(jù)目前的臨床研究和各國藥監(jiān)部門的批準(zhǔn)，Avelumab（Bavencio）主要適用于以下幾類腫瘤患者：
1. 轉(zhuǎn)移性默克爾細(xì)胞癌（mMCC）
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極為罕見的神經(jīng)內(nèi)分泌皮膚癌
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免疫治療顯示出顯著療效，尤其在PD-L1陽性表達(dá)的患者中反應(yīng)更好
2. 尿路上皮癌（如膀胱癌）
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尿路上皮癌為全球第十大癌種
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Avelumab被批準(zhǔn)用于維持治療階段，即對化療有反應(yīng)但高風(fēng)險(xiǎn)復(fù)發(fā)的患者，可延長無進(jìn)展生存期（PFS）和總生存期（OS）
3. NSCLC（非小細(xì)胞肺癌）、胃癌、食管癌等其他實(shí)體瘤
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雖未全面獲批，但在臨床試驗(yàn)中正在探索Avelumab與其他靶向藥或化療藥物聯(lián)合治療的潛力
4. MSI-H/dMMR 實(shí)體瘤
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一些攜帶高微衛(wèi)星不穩(wěn)定性（MSI-H）或錯配修復(fù)基因缺陷（dMMR）的患者可能對免疫檢查點(diǎn)抑制劑反應(yīng)更好，包括Avelumab
三、用藥前必須知道：與Avelumab相關(guān)的基因檢測
在決定是否使用Avelumab治療前，進(jìn)行個體化的基因檢測是非常關(guān)鍵的步驟。主要涉及以下幾類分子標(biāo)志物：
1. PD-L1表達(dá)水平
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核心生物標(biāo)志物，Avelumab通過阻斷PD-L1通路來增強(qiáng)免疫應(yīng)答，因此PD-L1陽性表達(dá)的患者往往更可能受益
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PD-L1表達(dá)通過免疫組化（IHC）檢測評估，通常以腫瘤細(xì)胞或免疫細(xì)胞中表達(dá)比例衡量
2. MSI狀態(tài)或MMR基因突變（MSI-H/dMMR）
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MSI-H狀態(tài)常見于結(jié)直腸癌、子宮內(nèi)膜癌、胃癌等腫瘤類型
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dMMR基因包括：MLH1、MSH2、MSH6、PMS2
3. TMB（Tumor Mutational Burden，腫瘤突變負(fù)荷）
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高TMB患者可能對免疫治療反應(yīng)更好
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TMB水平通常通過全外顯子組或大型panel測序獲得
4. EGFR、ALK等驅(qū)動基因突變狀態(tài)
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在NSCLC中，如存在EGFR突變或ALK重排等常規(guī)靶向治療適應(yīng)證，Avelumab療效通常較差，需謹(jǐn)慎評估
四、為什么要做Avelumab用藥基因檢測？
? 篩選適合人群：
不是所有患者都能從Avelumab中獲益。通過檢測PD-L1表達(dá)、MSI狀態(tài)、TMB水平等指標(biāo)，可以精準(zhǔn)挑選出潛在的獲益人群。
? 避免無效治療：
免疫治療費(fèi)用高、周期長。基因檢測可以避免給無效人群帶來時間和經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)。
? 指導(dǎo)聯(lián)合用藥策略：
某些患者可能需聯(lián)合化療或其他靶向藥物，基因檢測結(jié)果能輔助醫(yī)生做出科學(xué)治療組合。
五、佳學(xué)基因的優(yōu)勢：精準(zhǔn)檢測，為生命護(hù)航
在決定是否進(jìn)行Avelumab治療前，選擇一家可靠、專業(yè)的基因檢測機(jī)構(gòu)至關(guān)重要。佳學(xué)基因在腫瘤用藥相關(guān)的分子檢測領(lǐng)域具有以下顯著優(yōu)勢：
